Kromozomların Önemi Bir Kez Daha Anlaşılıyor!

Down Sendromu zihinsel gerilik ve bir takım yapısal bozuklukların da birlikte bulunduğu en yaygın görülen kromozom anormalliklerinden birisidir. Down sendromu ülkemizde geçmiste mongolizm adıyla anılırdı. Bu anormallik yaklaşık olarak 600800 canlı doğumda bir olarak ortaya çıkmaktadır

35 yas ve üzerindekilere doğum öncesi tanı testi verilmektedir. Gebeliğin erken döneminde yapılan birçok tanı yöntemiyle down sendromu tanısı doğumdan önce konulabilmektedir.

Down sendromunda görülen yapısal bozukluklar doğumdan hemen sonra, kısa bir süre içerisinde tanılanabilmektedir.

Down Sendromluların büyümeleri yavaş ve kemik yaşları geridir. Erişkin boyu normale oranla biraz kısadır. Down sendromlu bireylerde ergenlik gecikebilir. Erişkin yaşında en önemli sorun erken gelişen katarakt ve alzheimer hastalığıdır. Down Sendromlu çocukların yaklaşık yarısında çeşitli konjenital kalp hastalıkları görülebilir.

Bu hastalar yenidoğan evresinde kalp anomalileri ve hipotiroidi açısından incelenmelidir. Bebeklikte kalp dışı en önemli ölüm nedeni enfeksiyonlardır. Yineleyen üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları işitme kaybına yol açabilir. Bu nedenle periyodik işitme testleri yapılmalıdır. Bu hastalarda ayrıca lösemi gelişme riski de artmıştır.