SMA ve nadir hastalıklar gerçeği

Çocuk, Kan ve Genetik Bilim Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, SMA hastası çocuklarla ilgili günlerdir süren tartışmalarda önleyici tedaviden yana.

Spinal Musküler Atrofobi, kısa adıyla SMA nadir hastalıklardan yalnızca biri. Dünyada 400 milyon kişiyi etkileyen 6 binden fazla nadir hastalık türü var. Ülkemizde nadir hastalıkları olan 5 milyon kişi bulunuyor. Bu hastalıkların yüzde 75'i çocukları etkiliyor.

Prof. Dr. Duran Canatan, nadir hastalıklarda genetik testlerle başlayan tanı sürecinden sonra ailelerin hastalığın evreleri konusunda bilgilendirildiğini anlattı.

Kesin tedavisi bulunmayan bu hastalıklarda aileler çareyi gen naklinde arıyor. Canatan, ailelerin gen nakline şartlandırılmalarına karşı uyarılarda bulundu.

Genetik Bilimci nadir hastalıkların önüne geçilmesinin öncelik olduğunu belirtti. Ailelerin ikinci sağlıklı bir çocuk dünyaya getirerek hasta çocuklarına da çare bulma seçeneklerinin olduğunu söyledi.

Prof. Dr. Canatan'a göre talasemi de başarı sağlayan yasal uygulamaların, nadir hastalıklar için de belirlenmesinin çok önemli kazanımlar doğurabilir.