Doğumsal metabolizma bozukluğu veya bağışıklık sisteminin bir tepkisi sonucu ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık besinlerdeki buğday, arpa, çavdar ve yulaf glutenine karşı tepki sonucu gelişir. Genel popülasyonda hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 30004000 canlı doğumda 1 oranındadır. Yapılan çalışmalarda bebeklerin anne sütü ile beslenme oranının artması, katı besinlere daha geç geçilmeye başlanmasının hastalığın azalmasında rol oynadığı bildirilmiştir.
Hastalık yaklaşık 612. aylar arasında diyete gluten içeren besinlerin
ilavesi ile ishalle ortaya çıkmaktadır. Hastalık en
sık 18 ay2 yaş arası çocuklarda görülmektedir. Hastalık kız çocuklarda erkeklere kıyasla 2 kat daha fazla ve Tip 1
diyabetli çocuklarda daha sıktır. Hastalığın esas
mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte çevre faktörleri ve kalıtımın
hazırlayıcı rol oynadığı
vurgulanmıştır.
Çölyak hastalığı olan bir kişi gluten içeren bir gıda ile beslendiğinde
bağışıklık siseminin bu maddeyi yabancı bir madde olarak
kabul etmesi sonucunda gelişen bir tür allerji vücudun bağışıklık sistemi aracılığı ile bu maddeye karşı antikor olarak adlandırılan bazı maddeler
üretmeye başlar. Bu antikorlar ile ince barsakta emilim
bozukluğu ile sonuçlanan bir hasarlanma oluşur. Hastalığın belirtileri pis kokulu, yağlı dışkı ve vitamin eksikliği belirtileridir.
Çölyaki hastalığında çocuğun diyetinden yaşam boyu gluten içeren
besinlerin çıkarılması çok önemlidir. Diyette yağ
normal miktarda uygulanır. Diyet iyi ayarlanır ve izlenirse birkaç günde ishal
ve yağlı dışkıda iyileşme görülür.